ภาพรวม

เมื่อได้รับการวินิจฉัยเนื้องอกในระบบทางเดินอาหาร (GIST) แนวทางปฏิบัติโดยทั่วไปจะแนะนำให้ทำการทดสอบการกลายพันธุ์ก่อนเริ่มการรักษา เนื่องจากผลการทดสอบจะกำหนดว่าผู้ป่วยควรได้รับยา tyrosine kinase inhibitor ชนิดใด การทดสอบ KIT และ PDGFRA ร่วมกันเป็นแนวทางมาตรฐาน เนื่องจากหนึ่งในสองตัวขับเคลื่อนที่ขัดแย้งกันนี้พบได้ใน GIST ส่วนใหญ่ บทความนี้จะพิจารณาในมุมมองของประชากร: ใครบ้างที่ได้รับประโยชน์จากการทดสอบร่วมกันนี้ และเหตุใดจึงต้องประเมินทั้งสองยีนในขั้นตอนการทำงานเดียว

กลุ่มประชากรที่ได้รับประโยชน์สูงสุด

ผู้ป่วยที่ได้รับประโยชน์ชัดเจนที่สุดคือผู้ป่วย GIST ระยะลุกลาม ไม่สามารถผ่าตัดได้ หรือแพร่กระจายที่กำลังพิจารณาการรักษาด้วยยาแบบทั่วร่างกาย ซึ่งการกลายพันธุ์จะเลือกยาที่เหมาะสมโดยตรง GIST ระยะเริ่มต้นที่ได้รับการวินิจฉัยใหม่และวางแผนการรักษาเสริมก็ได้รับประโยชน์เช่นกัน เนื่องจากสถานะของ KIT exon 11 สามารถส่งผลต่อระยะเวลาที่แนะนำให้ใช้ imatinib เสริม ในกรณีของเด็กและผู้ป่วยที่มีลักษณะ wild-type การทดสอบร่วมกันจะช่วยยืนยันหรือตัดความเป็นไปได้ของตัวขับเคลื่อนทั่วไปก่อนที่จะสำรวจการเปลี่ยนแปลงที่หายากกว่า

โดยพื้นฐานแล้ว GIST ใดๆ ที่ยา targeted inhibitor เป็นทางเลือกที่เป็นไปได้ ถือเป็นผู้สมัครสำหรับการทดสอบ KIT และ PDGFRA พร้อมกัน เนื่องจากหากข้ามยีนใดยีนหนึ่งไป อาจพลาดตัวขับเคลื่อนที่สามารถรักษาได้

เหตุใดจึงต้องทดสอบทั้งสองยีนร่วมกัน

การทดสอบ KIT และ PDGFRA ในแผงเดียวจะเร็วกว่าและหลีกเลี่ยงการเก็บตัวอย่างที่ต้องเจาะอีกครั้งหากยีนแรกกลับมาเป็น wild-type เนื่องจากยีนทั้งสองไม่เคยเกิดขึ้นพร้อมกัน ผลบวกเพียงครั้งเดียวก็เพียงพอต่อการกำหนดการรักษา แต่การทดสอบทั้งสองอย่างล่วงหน้าจะป้องกันความล่าช้าของการทดสอบตามลำดับ รายงานร่วมยังบันทึกรายละเอียดของ exon และ variant ซึ่งมีความสำคัญอย่างยิ่งเมื่อผล D842V PDGFRA ชี้ไปที่ avapritinib จากมุมมองของระบบสุขภาพ การทดสอบร่วมกันเพียงครั้งเดียวก็ช่วยลดต้นทุนและภาระงานของห้องปฏิบัติการเมื่อเทียบกับการทดสอบแยกสองครั้งบนเนื้อเยื่อที่มีจำกัด

สำหรับห้องปฏิบัติการ แผงทดสอบยีนคู่ช่วยลดเวลาที่ต้องลงมือปฏิบัติและปริมาณตัวอย่างที่ใช้ ในขณะที่ครอบคลุมตัวขับเคลื่อนที่มีผลตอบแทนสูงสุดสองตัว ทำให้เป็นค่าเริ่มต้นที่มีประสิทธิภาพสำหรับการตรวจหาตัวบ่งชี้ทางชีวภาพของ GIST

คำถามที่พบบ่อย

ถาม: จำเป็นต้องทดสอบการกลายพันธุ์ก่อนการรักษา GIST หรือไม่?
ตอบ: ในทางปฏิบัติ ใช่ แนวทางปฏิบัติหลักแนะนำให้ทดสอบ KIT และ PDGFRA เนื่องจากผลการทดสอบจะเลือกยาที่เหมาะสม

ถาม: GIST ทุกชนิดมีการกลายพันธุ์ของ KIT หรือ PDGFRA หรือไม่?
ตอบ: ส่วนใหญ่มี แต่ส่วนน้อยเป็น wild-type และต้องการการทดสอบอื่น ๆ เช่น การประเมิน SDH หรือ BRAF

ถาม: สามารถทำการทดสอบกับชิ้นเนื้อที่ได้จากการตัดชิ้นเนื้อขนาดเล็กได้หรือไม่?
ตอบ: ใช่ การหาลำดับสมัยใหม่สามารถจัดการกับตัวอย่างขนาดเล็กได้ แม้ว่าความเพียงพอจะได้รับการยืนยันก่อนการรายงาน

ถาม: การทดสอบทั้งสองยีนใช้เวลาเป็นสองเท่าหรือไม่?
ตอบ: ไม่ แผงทดสอบร่วมกันจะรายงานทั้งสองยีนในขั้นตอนการทำงานเดียว ซึ่งมักจะเร็วกว่าการทดสอบแยกสองครั้ง