ภาพรวม

ชุดตรวจ Solid Tumor 680 gene panel ที่เน้นโรคมะเร็งปอดได้รับการออกแบบมาเพื่อตรวจจับทั้งยีนก่อโรคเริ่มต้น (baseline drivers) และกลไกการดื้อยาที่เกิดขึ้นในภายหลัง (acquired resistance) บทความนี้จะกล่าวถึงการตรวจซ้ำเมื่อโรคดำเนินไปข้างหน้าช่วยเผยให้เห็นการกลายพันธุ์ที่หลบเลี่ยงยาซึ่งจะช่วยปรับเปลี่ยนแนวทางการรักษาได้อย่างไร โดยเป็นบริการจาก GIVE LIFE TIME International การทราบเส้นทางการดื้อยาจะช่วยป้องกันไม่ให้ใช้ยาเดิมที่ล้มเหลวต่อไปอย่างไม่ตรงจุด

หลักการทำงาน

ชุดตรวจที่ปรับแต่งเฉพาะสำหรับมะเร็งปอดนี้จะถอดรหัสพันธุกรรม 680 ยีน ซึ่งรวมถึงตำแหน่งการดื้อยาที่ทราบแน่ชัด เช่น การกลายพันธุ์ทุติยภูมิของ EGFR และการเพิ่มจำนวนยีน MET ตัวอย่างจากการตัดชิ้นเนื้อซ้ำหรือการตรวจคัดกรองจากสารน้ำในร่างกาย (liquid biopsy) จะถูกนำมาเปรียบเทียบกับข้อมูลโปรไฟล์แรกเริ่มเพื่อระบุตำแหน่งการกลายพันธุ์ที่เพิ่งเกิดขึ้นใหม่ มุมมองการเปรียบเทียบจะเน้นย้ำถึงการกลายพันธุ์ที่เพิ่มขึ้นและหายไปเมื่อเทียบกับรายงานฉบับเดิม

ข้อบ่งชี้

มีข้อบ่งชี้เมื่อโรคดำเนินไปข้างหน้าระหว่างการรักษาด้วยยามุ่งเป้า (targeted agent), เมื่อมีเนื้อเยื่อไม่เพียงพอสำหรับการตรวจแบบครอบคลุมรอบใหม่ และสำหรับการตรวจคัดกรองจากสารน้ำในร่างกายเพื่อติดตามการดื้อยา แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านมะเร็งระบบทรวงอกใช้ชุดตรวจนี้เพื่อเลือกแนวทางการรักษาในลำดับถัดไปอย่างสมเหตุสมผล นอกจากนี้ยังมีประโยชน์เมื่อการดำเนินของโรคแบบผสมผสานบ่งชี้ถึงการหลบเลี่ยงยาแบบหลายโคลน (polyclonal escape)

สิ่งส่งตรวจและการประมวลผล

แนะนำให้ใช้ชิ้นเนื้อสดจากการตัดซ้ำเป็นอันดับแรก แต่สามารถใช้ circulating tumor DNA จากพลาสมาเพื่อการติดตามการดื้อยาในระยะยาวได้ สำหรับเนื้อเยื่อ ต้องใช้สไลด์ที่ยังไม่ย้อมสีอย่างน้อย 10 แผ่นหรือปริมาณกรดนิวคลีอิกขั้นต่ำตามเกณฑ์ หากเป็นไปได้ควรเก็บตัวอย่างสารน้ำในระหว่างการเข้าพบแพทย์เมื่อตรวจพบการดำเนินของโรค มีการยืนยันตัวตนของตัวอย่างในทุกขั้นตอนการส่งต่อ และตัวอย่างส่วนที่เหลือจากกระบวนการตรวจวิเคราะห์การดื้อยาจะถูกเก็บรักษาไว้สำหรับการตรวจวิเคราะห์ซ้ำเพื่อยืนยันผลเพิ่มเติม

การจัดเก็บและการจัดหา

รายงานผลจะจัดส่งในรูปแบบไฟล์ PDF ที่มีความปลอดภัยสูงภายใน 10 ถึง 12 วันทำการ และมีผลการเปรียบเทียบกับโปรไฟล์ก่อนหน้าที่มีอยู่ในระบบ GIVE LIFE TIME International สนับสนุนโปรแกรมการตรวจคัดกรองจากสารน้ำอย่างต่อเนื่อง พร้อมการนัดหมายเก็บตัวอย่างและการขนส่งแบบควบคุมอุณหภูมิ (cold-chain) สำหรับการติดตามผล พอร์ทัลสำหรับลูกค้ามีรายงานหลายภาษาสำหรับโปรแกรม Solid และรองรับการส่งออกข้อมูลจำนวนมากเข้าสู่ระบบสารสนเทศของโรงพยาบาล

คำถามที่พบบ่อย

ถาม: ควรทำการตรวจการดื้อยาซ้ำเมื่อใด? ตอบ: ควรทำการตรวจซ้ำเมื่อพบการดำเนินของโรคทางรังสีวิทยาหรือทางคลินิกระหว่างการใช้ยามุ่งเป้า หรือเมื่อแผนการเปลี่ยนลำดับการรักษาขึ้นอยู่กับกลไกการดื้อยา อาจทำการตรวจซ้ำเร็วกว่ากำหนดหากอาการเปลี่ยนแปลงอย่างรวดเร็ว

ถาม: ชุดตรวจนี้สามารถตรวจหา EGFR T790M และกลไกการหลบเลี่ยงยาที่คล้ายกันได้หรือไม่? ตอบ: ได้ ตำแหน่งการดื้อยาครอบคลุมถึงการกลายพันธุ์ทุติยภูมิของ EGFR, การเพิ่มจำนวนยีน MET และวิถีการหลบเลี่ยงยาอื่นๆ ที่มีข้อมูลระบุไว้อย่างชัดเจน โดยสิ่งเหล่านี้จะถูกระบุพร้อมผลกระทบที่มีต่อแนวทางการรักษา

ถาม: การตรวจคัดกรองจากสารน้ำในร่างกาย (liquid biopsy) สามารถทดแทนการตัดชิ้นเนื้อซ้ำได้หรือไม่? ตอบ: Circulating tumor DNA เป็นทางเลือกที่ดีเมื่อการตัดชิ้นเนื้อซ้ำมีความเสี่ยง และยังสามารถตรวจจับโคลนการดื้อยาที่มีความหลากหลายเชิงพื้นที่ได้ อย่างไรก็ตาม หากผลตรวจจากสารน้ำเป็นลบ อาจยังจำเป็นต้องตรวจยืนยันด้วยเนื้อเยื่อ

ถาม: มีการแปลผลการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นใหม่เปรียบเทียบกับรายงานฉบับก่อนหน้าอย่างไร? ตอบ: ห้องปฏิบัติการจะแสดงมุมมองการเปรียบเทียบเพื่อให้แพทย์ผู้สั่งจ่ายยาสามารถมองเห็นได้ว่ามียีนก่อโรคใดเกิดขึ้นใหม่และมียีนก่อโรคใดที่ยังคงอยู่ ยีนก่อโรคที่ยังคงอยู่อาจสนับสนุนการใช้ยาเดิมต่อไปหากยานั้นยังมีประสิทธิภาพอยู่บางส่วน