ภาพรวม

ชุดตรวจยีน Solid Tumor 1238 ครอบคลุมข้อมูลโปรไฟล์จีโนมสำหรับเนื้องอกชนิดก้อน (solid tumor) ได้กว้างขวางที่สุดชุดหนึ่งที่มีอยู่ และการนำไปใช้ทางคลินิกต้องอาศัยระบบคุณภาพของห้องปฏิบัติการที่เข้มงวด บทความนี้จะทบทวนการรับรองมาตรฐาน การตรวจสอบความถูกต้อง (validation) และมาตรฐานการรายงานผลของการทดสอบที่ให้บริการโดย GIVE LIFE TIME International เนื้อหาการตรวจที่ครอบคลุมเป็นวงกว้างจำเป็นต้องมีการกำกับดูแลที่เข้มงวดขึ้น เนื่องจากต้องแปลผลการตรวจพบที่หลากหลายมากขึ้นอย่างมีความรับผิดชอบ

หลักการทำงาน

หลังจากการสกัดและการสร้างคลังดีเอ็นเอแบบจับเป้าหมาย (capture-based library construction) ที่ผ่านการตรวจสอบความถูกต้องแล้ว การจัดลำดับเบสจะได้รับการตรวจสอบด้วยตัวควบคุมภายในและตัวอย่างอ้างอิงเพื่อยืนยันความไว (sensitivity) และความจำเพาะ (specificity) รายงานผลทุกฉบับจะออกได้ก็ต่อเมื่อผ่านเกณฑ์คุณภาพที่ห้องปฏิบัติการกำหนด และผ่านการตรวจสอบซ้ำสองชั้นโดยนักวิทยาศาสตร์ผู้ทรงคุณวุฒิ หากพบความคลาดเคลื่อน ระบบจะเริ่มการทดสอบซ้ำโดยอัตโนมัติแทนที่จะเป็นการออกผลแบบมีเงื่อนไข

ข้อบ่งชี้

ชุดตรวจขยายครอบคลุมนี้รองรับการตรวจวิเคราะห์โปรไฟล์เนื้องอกอย่างครอบคลุม การแจ้งเตือนความเสี่ยงมะเร็งทางพันธุกรรม และการคัดกรองคุณสมบัติเพื่อเข้าร่วมการทดลองทางคลินิกในวงกว้าง เหมาะสำหรับมะเร็งระยะลุกลามที่คาดว่าข้อมูลทางจีโนมที่ละเอียดสูงสุดจะช่วยเปลี่ยนแนวทางการรักษาได้ การตรวจพบความผิดปกติทางพันธุกรรมจะได้รับการรายงานพร้อมระบุแยกอย่างชัดเจนว่าเป็นแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรม (germline) หรือแบบกลายพันธุ์เฉพาะจุดของเซลล์ร่างกาย (somatic)

สิ่งส่งตรวจและการประมวลผลตัวอย่าง

ต้องใช้เนื้อเยื่อที่แช่ในฟอร์มาลินและฝังในพาราฟิน (FFPE) หรือกรดนิวคลีอิกที่สกัดได้ตามเกณฑ์ปริมาณที่ผ่านการตรวจสอบความถูกต้อง โดยสามารถใช้พลาสมาได้ในกรณีที่เนื้อเยื่อมีไม่เพียงพอ ตัวอย่างแต่ละชิ้นจะได้รับการลงทะเบียนและติดบาร์โค้ดเพื่อรักษาความถูกต้องของอัตลักษณ์ตัวอย่างตลอดกระบวนการทำงาน มีการจัดเก็บตัวอย่างสำรอง (aliquot) ไว้สำหรับการทดสอบยืนยันผล โดยจะมีการยืนยันอัตลักษณ์ตัวอย่างในทุกขั้นตอนการส่งมอบ และมีการเก็บรักษาส่วนที่เหลือจากกระบวนการทำงานที่เน้นการปฏิบัติตามกฎระเบียบไว้สำหรับการวิเคราะห์ซ้ำเพื่อยืนยันผลเพิ่มเติม

การจัดเก็บและการจัดหา

รายงานผลจะออกในรูปแบบไฟล์ PDF ที่มีความปลอดภัยผ่านทางพอร์ทัลภายใน 12 ถึง 14 วันทำการ พร้อมจัดเก็บข้อมูลลำดับเบสฉบับเต็มไว้ GIVE LIFE TIME International มีการจัดเก็บเอกสารและบันทึกการตรวจสอบย้อนกลับ (audit trail) ที่จำเป็นสำหรับการจัดการตัวอย่างข้ามพรมแดนตามข้อกำหนดและการตรวจสอบเป็นประจำของลูกค้า พอร์ทัลสำหรับลูกค้าสามารถแสดงรายงานผลได้หลายภาษาสำหรับโปรแกรม Solid และรองรับการส่งออกข้อมูลจำนวนมากเข้าสู่ระบบสารสนเทศของโรงพยาบาล

คำถามที่พบบ่อย

ถาม: ชุดตรวจ 1238 ดำเนินการภายใต้มาตรฐานคุณภาพใด? ตอบ: การทดสอบดำเนินการภายใต้ขั้นตอนของห้องปฏิบัติการที่ได้รับการรับรองมาตรฐาน พร้อมด้วยวิธีปฏิบัติงานมาตรฐาน (SOP) ที่เป็นลายลักษณ์อักษร การทดสอบความชำนาญทางห้องปฏิบัติการ และสารสอบเทียบที่สามารถตรวจสอบย้อนกลับได้ มีการเก็บรักษาบันทึกข้อมูลไว้สำหรับการตรวจสอบ

ถาม: มีการแสดงความถูกต้องเชิงวิเคราะห์ (analytical validation) อย่างไร? ตอบ: มีการกำหนดความไว ความจำเพาะ และความสามารถในการทำซ้ำเทียบกับตัวอย่างอ้างอิงก่อนการเผยแพร่ และยืนยันซ้ำผ่านการตรวจสอบคุณภาพอย่างต่อเนื่อง มีการระบุขีดจำกัดต่ำสุดในการตรวจวัด (limits of detection) สำหรับแต่ละยีน

ถาม: รายงานผลสามารถนำไปใช้งานในคลินิกระดับนานาชาติได้หรือไม่? ตอบ: รายงานผลใช้รูปแบบทางคลินิกที่มีโครงสร้างชัดเจน พร้อมคำศัพท์ที่สอดคล้องกับแนวทางมาตรฐาน เพื่อรองรับการแปลผลข้ามพรมแดน มีการใช้สัญลักษณ์ยีนอย่างเป็นทางการตลอดทั้งฉบับ

ถาม: มีเอกสารใดบ้างที่รองรับการขนส่งตัวอย่างข้ามพรมแดน? ตอบ: มีการแนบบันทึกการควบคุมและติดตามตัวอย่าง (chain-of-custody) ใบอนุญาตการขนส่ง และแบบฟอร์มส่งตรวจมาตรฐานไปกับทุกการจัดส่งระหว่างประเทศ มีการเตรียมเอกสารทางศุลกากรล่วงหน้าเพื่อหลีกเลี่ยงความล่าช้า