โรคเนื้องอกแข็ง 1238 การทดสอบพันธุกรรมเพื่อทํารายละเอียดครบวงจร

ภาพรวม

พานีลเนื้องอกที่แข็งแกร่ง 1238 เจน จะมีความกว้างเกือบทั้งหมดของเอ็กโซม ขณะที่ยังคงใช้งานได้ในทางคลินิกความกว้างนี้ทําให้ห้องทดลองเห็นทั้งผู้ขับเคลื่อนทั่วไปและการเปลี่ยนแปลงที่ไม่ทั่วไปที่แผ่นแคบพลาดการทําโปรไฟล์อย่างครบถ้วนเหมาะกับกรณีที่ผ่านการพัฒนา ที่สัญญาณทุกตัวที่มีผลมีน้ําหนัก นักแพทย์สั่งการมันเมื่อการทดสอบที่แคบกว่าไม่ได้ผลผล

วิธี การ

การจับกุมพันธุกรรมแบบไฮบริด จะทําให้พันธุกรรมมากกว่าพันพันธุกรรมในห้องสมุดเดียว จากตัวอย่างหนึ่งที่ถอนออกมา การเรียงลําดับจะอ่านแผนที่ไปยังพันธุกรรม และถูกวิเคราะห์ร่วมกันสําหรับการกลายพันธุ์ การเปลี่ยนแปลงตัวสําเนา และการรวมตัวความลึกถูกปรับตามพันธุกรรม เพื่อให้จุดร้อนและล็อกซี่ที่หายาก ได้รับเสียงที่เหมาะสม. การบรรยายที่ช่วยด้วยเครื่องจักรจัดอันดับผลตามระดับหลักฐานการรักษาและการทดลอง. เครื่องกรองสายพันธุ์ระดับสองแยกตัวแปรที่เป็นมรดกจากการเปลี่ยนแปลงที่ได้รับจากเนื้องอกความครอบคลุมรวมถึงภูมิภาคอินตรอนิกที่เกี่ยวข้องกับตัวแปรการผสมที่แผ่นขนาดเล็กละทิ้ง.

อาการ

โรคระยะขั้นสูง โดยไม่มีตัวเลือกมาตรฐานที่เหลือ จากการค้นหาเป้าหมายที่กว้างขวางที่สุดเนื้องอกที่ล้มเหลวในการทดสอบที่แคบกว่า ถูกตรวจสอบอีกครั้ง ด้วยการขยายรหัสพันธุกรรมเนื้องอกที่มีอาการไม่ชัดเจน จะได้ประโยชน์จากรอยที่กว้าง เพื่อชี้ให้เห็นว่าเนื้อเยื่อมาจากไหน

ความต้องการตัวอย่างและการรายงาน

รายงานโดยปกติจะโพสต์ภายใน 12 วันทําการหลังจากที่ตัวอย่างได้รับการรับรองในสถานที่. ผลผลิตกลุ่มตัวขับ somatic, คําแนะนําความต้านทาน, และการทดลองคู่ในส่วนที่ติดป้าย.แพทย์อาจขอให้มีการจัดสรรสรุปที่เน้นเฉพาะต่อพันธุกรรมที่อยู่ในรายการแนวทางแบล็อก FFPE ที่เก็บไว้มากกว่า 1 ปียังคงยอมรับถ้าคุณภาพนิวเคลียสผ่านการตรวจ

การจัดเก็บและการจัดหา

ข้อมูลเรียงลําดับสดถูกอาร์คิฟ์ภายใต้การเก็บรักษาที่เข้ารหัสสําหรับระยะเวลาการเก็บรักษาที่ระบุในความยินยอม ตัวอย่างเดินทางในบรรจุที่ผ่านการรับรองพร้อมกับเอกสารอุณหภูมิต่อเนื่องระบบสุขภาพที่สั่งตามขนาดได้รับ API การจัดส่งผลการจัดการการเข้าถึงข้อมูลสดสนับสนุนการอธิบายใหม่ในภายหลังเมื่อหลักฐานใหม่ปรากฏขึ้น

FAQ

ถาม: การเรียงลําดับขนาด exome ทั้งหมดแตกต่างจากแผ่นเล็กอย่างไร?ตอบ: ข้อมูลที่กว้างขวางจะจับตัวขับเคลื่อนและการผสมผสานที่ไม่ธรรมดา ซึ่งกลุ่มผู้ประเมินผลจะละทิ้ง โดยต้องใช้รายงานที่ยาวนาน

ถาม: ไพปลายบิโออินฟอร์เมติกส์ไหนที่รองรับรายงาน 1238-ยีน?ตอบ: การกลายพันธุ์ร่วมกัน จํานวนสําเนา และท่อการหลอมรวม ลงคําบรรยายผลการค้นพบแต่ละอัน ตามระดับหลักฐานสําหรับแพทย์

ถาม: ผลการค้นพบสายพันธุ์แยกจากการเรียกทางร่างกายหรือไม่ตอบ: เครื่องกรองสายพันธุ์พิเศษจะแยกตัวแปรทางมรดกให้แยกกัน เพื่อไม่ให้เข้าใจผิดกับการเปลี่ยนแปลงที่เกิดจากเนื้องอก

ถาม: การทดสอบพันธุกรรม 1238 จะมีการเปลี่ยนแปลงอย่างไร?ตอบ: ปกติผลการตรวจจะโพสต์ภายใน 12 วันทําการหลังจากที่ห้องทดลองยอมรับตัวอย่างที่มีคุณภาพผ่าน