ภาพรวม

การทดสอบ ROS1 fusion FISH ระบุการจัดเรียงยีน ROS1 ซึ่งกำหนดกลุ่มผู้ป่วยมะเร็งปอดชนิดเซลล์ไม่เล็ก (NSCLC) ที่มีสัดส่วนน้อยแต่สำคัญ ซึ่งมีสิทธิ์ได้รับการรักษาที่มุ่งเป้าไปที่ ROS1 สำหรับผู้จัดจำหน่ายที่ให้บริการห้องปฏิบัติการวินิจฉัยระดับโมเลกุล คุณค่าของการทดสอบนี้คือการคัดเลือกผู้ป่วยที่แม่นยำ: เนื้องอกในปอดเพียงไม่กี่เปอร์เซ็นต์เท่านั้นที่มีฟิวชัน ดังนั้นการคัดกรองที่แม่นยำจึงหลีกเลี่ยงการรักษาประชากรที่ไม่ถูกต้อง บทความนี้ครอบคลุมถึงผู้ที่ควรได้รับการทดสอบและวิธีการที่ FISH ยืนยันฟิวชัน

วิธีการทำงาน

การไฮบริไดซ์แบบเรืองแสงในตำแหน่ง (Fluorescence in-situ hybridization) ใช้โพรบ DNA ที่ติดฉลากซึ่งจับกับตำแหน่ง ROS1 บนโครโมโซม 6 เมื่อมีการจัดเรียงเกิดขึ้น รูปแบบสัญญาณจะแสดงการแยกหรือการรวมกันที่แตกต่างจากคู่ปกติ ซึ่งอ่านโดยนักเซลล์พันธุศาสตร์ที่ได้รับการฝึกฝนภายใต้กล้องจุลทรรศน์ฟลูออเรสเซนต์ วิธีการนี้จะแสดงเหตุการณ์ทางจีโนมโดยตรง ซึ่งยังคงเป็นแนวทางยืนยันที่ได้รับการยอมรับแม้ว่าแพลตฟอร์มการจัดลำดับจะขยายรายการฟิวชันก็ตาม

ข้อบ่งชี้

แนะนำให้ทำการทดสอบสำหรับมะเร็งปอดชนิดเซลล์ไม่เล็กระยะลุกลาม โดยเฉพาะอย่างยิ่งอะดีโนคาร์ซิโนมา ซึ่งมีการวางแผนการใช้ยาที่มุ่งเป้าไปที่ ROS1 มีประโยชน์มากที่สุดเมื่อเริ่มดำเนินการตั้งแต่เนิ่นๆ เพื่อไม่ให้พลาดผู้ป่วยกลุ่มน้อยที่มีสิทธิ์ ผู้ซื้อควรจัดวางการทดสอบควบคู่ไปกับการทำโปรไฟล์ที่กว้างขึ้น แทนที่จะเป็นการทดแทน เนื่องจากผู้ป่วยหลายรายต้องการผลการตรวจเครื่องหมายหลายอย่างก่อนที่จะกำหนดวิธีการรักษา

ขนาดยาและการบริหาร

การทดสอบดำเนินการบนส่วนเนื้อเยื่อที่ตรึงไว้ ห้องปฏิบัติการควรระบุวิธีการตรึง ความหนาของส่วน และพื้นที่เนื้องอกขั้นต่ำที่จำเป็นสำหรับการอ่านที่เชื่อถือได้ โดยทั่วไปแล้วระยะเวลาดำเนินการจะใช้เวลาหลายวันทำการ รายงานควรรระบุเปอร์เซ็นต์ของเซลล์ที่เป็นบวกและรูปแบบสัญญาณ เนื่องจากผู้จ่ายเงินและแพทย์ผู้สั่งยาคาดหวังรายละเอียดดังกล่าวเพื่อการอนุมัติและเพื่อเลือกยาเป้าหมายที่เหมาะสม

การจัดเก็บและการจัดหา

ชุดโพรบและรีเอเจนต์ไวต่อแสงและอุณหภูมิ และต้องจัดส่งและจัดเก็บภายใต้สภาวะที่ได้รับการตรวจสอบที่ 2 ถึง 8 องศาเซลเซียส พร้อมบันทึกข้อมูล จัดหาจากซัพพลายเออร์ที่เสนอข้อมูลการตรวจสอบโพรบ สไลด์ควบคุมเชิงบวก และการฝึกอบรม ยืนยันว่าปริมาณการสั่งซื้อขั้นต่ำเหมาะสมกับปริมาณการทดสอบรายเดือนของห้องปฏิบัติการ และโพรบได้รับอนุญาตสำหรับการใช้งานวินิจฉัยตามที่ตั้งใจไว้ในตลาดปลายทาง

ทีมจัดซื้อควรยืนยันว่าซัพพลายเออร์จัดส่งสไลด์ควบคุมเชิงบวกและเชิงลบพร้อมกับแต่ละล็อต เพื่อให้ห้องปฏิบัติการสามารถตรวจสอบประสิทธิภาพของเครื่องอ่านก่อนที่ตัวอย่างผู้ป่วยจะได้รับการตีความและรายงานต่อแพทย์ผู้สั่งยา

ห้องปฏิบัติการควรบันทึกข้อมูลประจำตัวของเครื่องอ่านและการกำหนดค่ากล้องจุลทรรศน์ที่ใช้สำหรับแต่ละชุด เพื่อให้ผล FISH ยังคงสามารถทำซ้ำได้ตลอดการเปลี่ยนกะและสถานที่

คำถามที่พบบ่อย

ถาม: ผู้ป่วยมะเร็งปอดรายใดควรได้รับการตรวจ ROS1 FISH ก่อน? ถาม: ผล FISH ที่เป็นบวกรับประกันการตอบสนองต่อการรักษา ROS1 หรือไม่? ถาม: เซลล์ที่เป็นบวกจำนวนเท่าใดจึงจะยืนยันฟิวชันที่แท้จริงได้? ถาม: การจัดลำดับสามารถทดแทน FISH สำหรับการตรวจจับ ROS1 ได้หรือไม่?