ภาพรวม

สำหรับผู้จัดจำหน่าย ห้องปฏิบัติการทางคลินิก และบริษัทวินิจฉัยโมเลกุล การจัดหาแผงตรวจคัดกรองมะเร็งปอดทางพันธุกรรมเป็นการตัดสินใจจัดซื้อจัดจ้างเช่นเดียวกับการตัดสินใจทางวิทยาศาสตร์ แผงตรวจ 73 ยีน เป็นจุดกึ่งกลางที่ใช้งานได้จริงระหว่างแผงตรวจเฉพาะจุดเล็กๆ และการจัดลำดับเบสทั้งจีโนม (whole-exome sequencing) ซึ่งมีความครอบคลุมเพียงพอสำหรับยีนกลายพันธุ์ที่สามารถนำไปสู่การรักษาได้ แต่ก็มีความจำเพาะเพียงพอที่จะทำให้ระยะเวลาดำเนินการและต้นทุนสามารถคาดการณ์ได้ คู่มือนี้จะแนะนำผู้ซื้อเกี่ยวกับความเป็นจริงในการดำเนินงาน เช่น การจัดการตัวอย่าง ระยะเวลาดำเนินการ ความเสถียรของชุด และปริมาณการสั่งซื้อขั้นต่ำ

แผงตรวจ 73 ยีน ครอบคลุมอะไรบ้าง

แผงตรวจขนาดนี้มักจะครอบคลุมตัวบ่งชี้ทางชีวภาพที่สามารถนำไปสู่การรักษาได้ เช่น EGFR, ALK, ROS1, BRAF, KRAS, MET, RET, NTRK และ HER2 รวมถึงยีนที่เกี่ยวข้องกับภูมิคุ้มกันบำบัดและการดื้อยา การออกแบบนี้ครอบคลุมการกลายพันธุ์แบบจุดเดียว (single-nucleotide variants) การแทรก/การขาดหาย (insertions/deletions) และการเปลี่ยนแปลงจำนวนสำเนา (copy number changes) ที่มีการดำเนินการบ่อยที่สุดในทางปฏิบัติ ขอรายการยีนทั้งหมดและกฎการจำแนกประเภทการกลายพันธุ์ก่อนซื้อ เพื่อให้แผงตรวจมีประโยชน์ตรงกับประชากรที่ห้องปฏิบัติการของคุณให้บริการ

การตรวจชิ้นเนื้อเทียบกับการตรวจจากของเหลว: สองขั้นตอนการทำงานของตัวอย่าง

แผงตรวจเดียวกันต้องรองรับอินพุตตัวอย่างที่แตกต่างกัน ชิ้นเนื้อแข็ง เช่น บล็อก FFPE หรือสไลด์ ยังคงเป็นมาตรฐานการวินิจฉัย แต่ความหนาแน่นของเซลล์มะเร็งต่ำอาจส่งผลต่อการตรวจจับ การตรวจจากของเหลวโดยใช้ดีเอ็นเอของเนื้องอกที่หมุนเวียน (ctDNA) จากพลาสมาเป็นทางเลือกที่ไม่รุกราน แต่ต้องการเคมีที่มีความไวสูงและการจัดการก่อนการวิเคราะห์ที่เข้มงวดมากขึ้น ยืนยันว่าแผงตรวจและรีเอเจนต์ได้รับการตรวจสอบความถูกต้องสำหรับทั้ง FFPE และพลาสมา เนื่องจากวิธีการสกัด การเตรียมไลบรารี และการวิเคราะห์จะแตกต่างกัน

ระยะเวลาดำเนินการและการบูรณาการขั้นตอนการทำงาน

ผู้ป่วยและแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านมะเร็งรอผลลัพธ์เป็นเวลาหลายวันเพื่อตัดสินใจว่าจะเริ่มการรักษาแบบมุ่งเป้าหรือไม่ ระยะเวลาดำเนินการขึ้นอยู่กับเคมีในการเตรียมไลบรารี ความพร้อมของเครื่องมือ และไปป์ไลน์ชีวสารสนเทศ ตรวจสอบกรอบเวลาที่สัญญาไว้ ซึ่งโดยทั่วไปคือไม่กี่วันสำหรับขั้นตอนการทำงาน NGS ที่ได้รับการปรับปรุงให้เหมาะสม และยืนยันว่าผู้จำหน่ายมีซอฟต์แวร์วิเคราะห์ ไฟล์อ้างอิง และตัวระบุการกลายพันธุ์เป็นส่วนหนึ่งของแพ็คเกจหรือไม่ โซลูชันแบบครบวงจรจะช่วยหลีกเลี่ยงการประกอบส่วนประกอบจากผู้จำหน่ายหลายราย

ความเสถียรของชุดและการจัดหาที่เชื่อถือได้

สำหรับห้องปฏิบัติการที่ดำเนินการในปริมาณที่สม่ำเสมอ ความสม่ำเสมอของชุดต่อชุดเป็นสิ่งสำคัญ รีเอเจนต์ที่เปลี่ยนแปลงระหว่างล็อตจะบังคับให้ต้องมีการตรวจสอบซ้ำและเพิ่มต้นทุน สอบถามเกี่ยวกับการติดตามล็อต ข้อมูลการปล่อยการควบคุมคุณภาพ และว่ามีมาตรฐานอ้างอิงจัดส่งพร้อมกับชุดแต่ละชุดหรือไม่ อายุการเก็บรักษาที่ยาวนานและการขนส่งแบบควบคุมอุณหภูมิที่เสถียรช่วยลดของเสีย และสต็อกสำรองจะช่วยป้องกันคุณจากการขาดแคลน

MOQ, ราคา และเงื่อนไขความร่วมมือ

ปริมาณการสั่งซื้อขั้นต่ำคือจุดที่การจัดซื้อจัดจ้างมาบรรจบกับเศรษฐศาสตร์ MOQ ที่ต่ำช่วยลดความเสี่ยงในการเริ่มต้นสำหรับห้องปฏิบัติการที่ยังคงตรวจสอบความถูกต้องของวิธีการทดสอบ ในขณะที่ MOQ ที่สูงขึ้นมักจะได้รับราคาต่อหน่วยที่ดีกว่าและความมั่นคงในการจัดหา ต่อรองโครงสร้างแบบขั้นบันได: คำสั่งซื้อเริ่มต้นเล็กน้อยสำหรับการตรวจสอบความถูกต้อง จากนั้นจึงกำหนดราคาตามปริมาณเมื่อวิธีการทดสอบเป็นไปตามปกติ ชี้แจงระยะเวลารอคอย นโยบายการเปลี่ยนสินค้าสำหรับล็อตที่มีข้อบกพร่อง และกรอบเวลาการตอบสนองการสนับสนุน

คำถามที่พบบ่อย

ถาม: แผงตรวจ 73 ยีนเดียวกันสามารถประมวลผลตัวอย่าง FFPE และพลาสมาได้หรือไม่ ตอบ: แผงตรวจสมัยใหม่ส่วนใหญ่ได้รับการตรวจสอบความถูกต้องสำหรับทั้งสองประเภท แต่ควรยืนยันให้ชัดเจน การตรวจชิ้นเนื้อและของเหลวใช้วิธีการสกัดและความไวในการตรวจจับที่แตกต่างกัน

ถาม: ระยะเวลาดำเนินการโดยทั่วไปสำหรับแผงตรวจนี้คือเท่าใด ตอบ: แตกต่างกันไปตามขั้นตอนการทำงาน แต่ไปป์ไลน์ NGS ที่ได้รับการปรับปรุงให้เหมาะสมมักจะให้ผลลัพธ์ภายในไม่กี่วันทำการ ยืนยันกรอบเวลาที่สัญญาไว้และว่าซอฟต์แวร์วิเคราะห์รวมอยู่ด้วยหรือไม่

ถาม: ผู้จำหน่ายมีซอฟต์แวร์ชีวสารสนเทศและการวิเคราะห์หรือไม่ ตอบ: บางรายมีและบางรายไม่มี แพ็คเกจแบบครบวงจรที่รวมถึงตัวระบุการกลายพันธุ์ ไฟล์อ้างอิง และเครื่องมือรายงาน จะช่วยลดงานการรวมระบบ ดังนั้นควรชี้แจงในใบเสนอราคา

ถาม: ฉันจะจัดการกับความแปรปรวนของชุดเมื่อเพิ่มปริมาณการทดสอบได้อย่างไร ตอบ: ขอการติดตามล็อต ข้อมูลการปล่อย QC และมาตรฐานอ้างอิงที่จัดส่งพร้อมกับแต่ละชุด ต่อรอง MOQ แบบขั้นบันไดเพื่อให้คุณสามารถตรวจสอบล็อตเล็กๆ ก่อน จากนั้นจึงเพิ่มปริมาณตามราคาตามปริมาณ