ภาพรวม

ชุดตรวจยีนมะเร็งปอด 105 ยีน (Lung Cancer 105 gene panel) ถูกพัฒนาขึ้นสำหรับผู้ป่วยมะเร็งปอดชนิดไม่ใช่เซลล์เล็ก (NSCLC) ที่เพิ่งได้รับการวินิจฉัยใหม่ ซึ่งต้องการการตรวจวิเคราะห์โปรไฟล์จีโนมแบบครอบคลุมก่อนเริ่มการรักษาลำดับแรก (first-line therapy) บทความนี้มุ่งเน้นไปที่กลุ่มประชากรผู้ป่วยที่ได้รับประโยชน์สูงสุดจากการตรวจถอดรหัสพันธุกรรมยุคใหม่ (NGS) แบบครอบคลุมตั้งแต่ขั้นตอนการวินิจฉัย ซึ่งให้บริการผ่าน GIVE LIFE TIME International สำหรับห้องปฏิบัติการอ้างอิง การสั่งตรวจชุดตรวจแบบครอบคลุมล่วงหน้าจะช่วยหลีกเลี่ยงความล่าช้าจากการตรวจยีนเดี่ยวซ้ำหลายครั้ง

หลักการทำงาน

DNA และ RNA ที่สกัดจากชิ้นเนื้อเนื้องอกจะเข้าสู่กระบวนการเตรียมคลังดีเอ็นเอ (library preparation) และการตรวจหาลำดับเบสยุคใหม่ (Next-Generation Sequencing) ครอบคลุม 105 ยีนที่มีความเชื่อมโยงกับการเกิดมะเร็งปอด ระบบประมวลผลชีวสารสนเทศ (Bioinformatics pipeline) จะรายงานการกลายพันธุ์ของนิวคลีโอไทด์เดี่ยว (SNVs), การเพิ่มและการขาดหายไปของเบส (Indels), ยีนหลอมรวม (Fusions) และการเปลี่ยนแปลงจำนวนชุดยีน (Copy number alterations) พร้อมการแปลผลที่นำไปใช้ในทางคลินิกได้จริง ผู้ตรวจสอบรายงานจะจัดลำดับความสำคัญของการกลายพันธุ์ที่ตรงกับยามุ่งเป้าที่ได้รับการอนุมัติแล้วหรืออยู่ในระหว่างการทดลองทางคลินิก

ข้อบ่งชี้

มีข้อบ่งชี้สำหรับมะเร็งชนิดต่อม (Adenocarcinoma), มะเร็งชนิดสแควมัส (Squamous carcinoma) และเนื้องอกที่มีลักษณะทางเนื้อเยื่อผสม (Mixed histology) ระยะที่ 3 ถึง 4 ซึ่งการตรวจคัดกรองการกลายพันธุ์ของยีนตัวขับเคลื่อน (Driver mutations) จะช่วยชี้แนะแนวทางการเลือกใช้ยามุ่งเป้า ผู้ที่ไม่เคยสูบบุหรี่และผู้ป่วยที่มีปริมาณเนื้อเยื่อจำกัดจะได้รับประโยชน์สูงสุดจากการตรวจชุดตรวจครอบคลุมเพียงครั้งเดียวแทนการตรวจยีนเดี่ยวหลายครั้งตามลำดับ นอกจากนี้ยังมีประโยชน์อย่างยิ่งเมื่อการตัดสินใจเลือกใช้ยามุ่งเป้าอย่างรวดเร็วมีผลต่อการกำหนดแนวทางการรักษาลำดับแรก

สิ่งส่งตรวจและการประมวลผล

แนะนำให้ใช้เนื้อเยื่อที่ผ่านการดองฟอร์มาลินและฝังในพาราฟิน (FFPE) หรือชิ้นเนื้อเจาะตรวจเฉพาะส่วน (Core needle biopsy) โดยต้องมีสไลด์ตัดชิ้นเนื้อที่ไม่ย้อมสีอย่างน้อย 10 ถึง 20 แผ่น หรือกรดนิวคลีอิกที่สกัดได้ 20 ถึง 50 นาโนกรัม ในกรณีที่เนื้อเยื่อมีไม่เพียงพอ สามารถใช้ดีเอ็นเอของเนื้องอกที่ไหลเวียนในกระแสเลือด (ctDNA) จากพลาสมาแทนได้ ตัวอย่างแต่ละชิ้นจะได้รับการลงทะเบียนและตรวจสอบคุณภาพก่อนการสร้างคลังดีเอ็นเอ มีการยืนยันอัตลักษณ์ของตัวอย่างในทุกขั้นตอนการส่งต่อ และตัวอย่างที่เหลือจากกระบวนการตรวจจะถูกเก็บรักษาไว้สำหรับการตรวจวิเคราะห์ซ้ำเพื่อยืนยันผลเพิ่มเติม

การจัดเก็บและการจัดหา

รายงานผลจะถูกจัดส่งในรูปแบบไฟล์ PDF ที่มีความปลอดภัยผ่านพอร์ทัลลูกค้าภายใน 7 ถึง 10 วันทำการ พร้อมข้อมูลลำดับเบสดิบ (Raw sequence data) ตามคำขอ GIVE LIFE TIME International สนับสนุนตัวแทนจำหน่ายด้วยราคาแบบกลุ่ม (Batch pricing), ตัวเลือกแบบ White-label และระบบโลจิสติกส์การขนส่งตัวอย่างแบบควบคุมอุณหภูมิ (Cold-chain) ข้ามภูมิภาค พอร์ทัลลูกค้าสามารถออกรายงานได้หลายภาษาสำหรับโปรแกรมตรวจมะเร็งปอด และรองรับการส่งออกข้อมูลจำนวนมากไปยังระบบสารสนเทศของโรงพยาบาล (HIS)

คำถามที่พบบ่อย (FAQ)

Q: ผู้ป่วยกลุ่มใดควรได้รับการตรวจชุดตรวจ 105 ยีนเป็นลำดับแรก? A: ผู้ป่วย NSCLC ระยะลุกลามที่เพิ่งได้รับการวินิจฉัยใหม่, ผู้ที่ไม่เคยสูบบุหรี่ และผู้ป่วยที่มีตัวอย่างเนื้อเยื่อจำกัดจะได้รับสิทธิ์ในการตรวจก่อน เพื่อให้การทดสอบเพียงครั้งเดียวสามารถระบุยีนตัวขับเคลื่อนที่นำไปสู่การรักษาได้ทั้งหมดในคราวเดียว การตรวจแบบครอบคลุมตั้งแต่ระยะแรกช่วยป้องกันการเสียเวลาหลายสัปดาห์ไปกับการตรวจยีนเดี่ยวทีละรอบ

Q: ต้องใช้ปริมาณเนื้อเยื่อเท่าใดสำหรับชุดตรวจมะเร็งปอดนี้? A: ชิ้นเนื้อจากการเจาะตรวจ (Core needle biopsy) หรือสไลด์ชิ้นเนื้อไม่ย้อมสี 10 ถึง 20 แผ่นมักเพียงพอสำหรับการตรวจ และสามารถใช้ ctDNA จากพลาสมาได้หากไม่มีชิ้นเนื้อ ห้องปฏิบัติการจะยืนยันความเพียงพอของตัวอย่างก่อนเริ่มการตรวจหาลำดับเบส

Q: ชุดตรวจนี้รายงานสถานะ PD-L1 ควบคู่ไปกับการกลายพันธุ์หรือไม่? A: สถานะ PD-L1 จะได้รับการตรวจประเมินแยกต่างหากโดยวิธีอิมมูโนฮิสโตเคมี (Immunohistochemistry) ในขณะที่รายงาน NGS นี้จะครอบคลุมยีนตัวขับเคลื่อนทางจีโนมที่ชี้แนะการรักษาด้วยยามุ่งเป้า โดยทีมแพทย์ผู้รักษาจะเป็นผู้ประเมินและบูรณาการผลตรวจทั้งสองส่วนร่วมกัน

Q: มีการส่งมอบผลตรวจไปยังแพทย์ผู้ส่งตรวจอย่างไร? A: รายงานสรุปผลในรูปแบบ PDF ที่ปลอดภัยและไฟล์ VCF พื้นฐานจะถูกส่งมอบผ่านพอร์ทัล พร้อมบันทึกการแปลผลสำหรับแพทย์ผู้สั่งตรวจ สำหรับกรณีเร่งด่วนสามารถติดแท็กแจ้งเตือนเพื่อให้ได้ผลตรวจที่รวดเร็วขึ้น