ภาพรวม

ปัจจัยทางพันธุกรรมมีส่วนสำคัญต่อการเกิดเนื้องอก และการทดสอบความเสี่ยงต่อเนื้องอกในเพศชาย 6 ยีน ถูกสร้างขึ้นเพื่อคัดกรองการกลายพันธุ์ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งเพิ่มความเสี่ยงต่อมะเร็งในระบบอวัยวะต่างๆ แทนที่จะตรวจสอบเนื้องอกโดยตรง การประเมินประเภทนี้จะอ่านดีเอ็นเอของเซลล์สืบพันธุ์ (germline DNA) ซึ่งเป็นสารพันธุกรรมที่มีอยู่ในเซลล์เกือบทุกเซลล์ เพื่อค้นหาการเปลี่ยนแปลงที่บุคคลนั้นเกิดมาพร้อม การตรวจพบการกลายพันธุ์ดังกล่าวตั้งแต่เนิ่นๆ ช่วยให้แพทย์และนักให้คำปรึกษาเข้าใจภาพความเสี่ยงได้ชัดเจนยิ่งขึ้น และวางแผนการเฝ้าระวังที่เหมาะสม บทความนี้อธิบายกลไกเบื้องหลังการทดสอบ และเหตุผลที่แผงยีน 6 ยีนที่เน้นเฉพาะสามารถเป็นจุดเริ่มต้นที่ปฏิบัติได้สำหรับการประเมินความเสี่ยงที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

การทำงานของการทดสอบ 6 ยีน

กระบวนการเริ่มต้นด้วยตัวอย่างง่ายๆ โดยทั่วไปคือ น้ำลาย หรือการเจาะเลือด เพื่อสกัดดีเอ็นเอ จากนั้นจะมีการขยายและจัดลำดับบริเวณเป้าหมายของยีนความเสี่ยงที่เลือกไว้ 6 ยีน โดยส่วนใหญ่มักใช้การจัดลำดับรุ่นใหม่ (NGS) หรือวิธีการที่มีความไวสูงที่เทียบเคียงได้ เนื่องจากความผิดปกติของเซลล์สืบพันธุ์จะอยู่ในทุกอัลลีล การทดสอบจึงถูกปรับให้ตรวจจับการเปลี่ยนแปลงของนิวคลีโอไทด์เดี่ยว การแทรกหรือการขาดหายไปเล็กน้อย และในการกำหนดค่าบางอย่าง การจัดเรียงใหม่ที่ใหญ่ขึ้น ขึ้นอยู่กับยีนและแพลตฟอร์มที่ใช้

ความผิดปกติที่ตรวจพบแต่ละรายการจะถูกจัดประเภทตามกรอบที่กำหนดไว้ เช่น แนวทาง ACMG เป็นหมวดหมู่ที่ก่อโรค (pathogenic) มีแนวโน้มที่จะก่อโรค (likely pathogenic) ความผิดปกติที่มีความสำคัญไม่แน่นอน (variant of uncertain significance) หรือไม่ก่อโรค (benign) รายงานสุดท้ายจะเชื่อมโยงทุกการค้นพบกับยีนที่ได้รับผลกระทบและประเภทเนื้องอกที่เกี่ยวข้อง โดยแปลงข้อมูลลำดับดิบให้เป็นโปรไฟล์ความเสี่ยงที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่สามารถนำไปใช้ได้โดยนักให้คำปรึกษา

สิ่งที่รายงานแสดง

รายงานที่มีโครงสร้างดีจะแสดงรายการความผิดปกติที่ก่อโรคหรือมีแนวโน้มที่จะก่อโรค ยีนที่เกี่ยวข้อง และประเภทมะเร็งที่เกี่ยวข้อง พร้อมคำแนะนำให้ทบทวนผลลัพธ์ร่วมกับผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์ ความผิดปกติที่มีความสำคัญไม่แน่นอนจะแสดงแยกต่างหาก และโดยทั่วไปจะไม่ถูกนำมาใช้ในการตัดสินใจทางคลินิกด้วยตนเอง ผลลัพธ์ที่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อสนับสนุน ไม่ใช่ทดแทนการให้คำปรึกษาและแนวทางการคัดกรองมาตรฐาน

คำถามที่พบบ่อย

ถาม: การทดสอบนี้ตรวจสอบเนื้องอกหรือบุคคล?
ตอบ: มันอ่านดีเอ็นเอของเซลล์สืบพันธุ์จากตัวอย่างน้ำลายหรือเลือด ดังนั้นจึงสะท้อนถึงความเสี่ยงที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม แทนที่จะเป็นการเปลี่ยนแปลงภายในเนื้องอกที่มีอยู่

ถาม: ใครคือผู้สมัครทั่วไปสำหรับแผงความเสี่ยง 6 ยีน?
ตอบ: ผู้สมัครมักรวมถึงผู้ชายที่มีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งบางชนิด โรคที่เริ่มตั้งแต่อายุน้อย หรือเนื้องอกที่เกี่ยวข้องหลายชนิด แม้ว่านักให้คำปรึกษาด้านพันธุศาสตร์จะเป็นผู้มีอำนาจตัดสินใจขั้นสุดท้าย

ถาม: ใช้เวลานานเท่าใดกว่าจะได้ผลลัพธ์?
ตอบ: โดยทั่วไปจะใช้เวลาตั้งแต่หนึ่งถึงสามสัปดาห์หลังจากตัวอย่างถึงห้องปฏิบัติการ ขึ้นอยู่กับแพลตฟอร์มและขั้นตอนการยืนยัน

ถาม: ผลลบสามารถตัดความเสี่ยงมะเร็งทั้งหมดได้หรือไม่?
ตอบ: ไม่ ผลลบช่วยลดความกังวลเกี่ยวกับยีน 6 ยีนที่ทดสอบ แต่ไม่ได้ขจัดความเสี่ยงจากยีนอื่นหรือปัจจัยที่ไม่ใช่พันธุกรรม