การตรวจยีนมะเร็งกระเพาะอาหาร 98 ยีน — การวิเคราะห์โมเลกุลที่นำทางการตัดสินใจรักษาแบบจำเพาะเจาะจง

ภาพรวม

การตรวจยีนมะเร็งกระเพาะอาหาร 98 ยีน ใช้แผงการจัดลำดับรุ่นต่อไปแบบจำเพาะเจาะจงกับกรดนิวคลีอิกที่ได้จากเนื้องอก เพื่อเปลี่ยนโครงสร้างโมเลกุลของมะเร็งต่อมน้ำเมือกในกระเพาะอาหารให้เป็นรายการที่สามารถนำไปปฏิบัติได้จริง แทนที่จะเป็นเครื่องหมายเดียว การทดสอบจะสำรวจยีน 98 ยีนที่เกี่ยวข้องกับการเกิดมะเร็งกระเพาะอาหาร ทำให้ทีมเนื้องอกวิทยาได้รับฐานข้อมูลหลักฐานที่กว้างขึ้นสำหรับการเลือกการรักษา สำหรับโรงพยาบาล ห้องปฏิบัติการอ้างอิง และผู้จัดจำหน่าย ผลตอบแทนคือขั้นตอนการทำงานที่เป็นมาตรฐานพร้อมรายงานที่สามารถทำซ้ำได้และระยะเวลาดำเนินการที่คาดการณ์ได้

วิธีการทำงาน

แผงนี้จะตรวจสอบทั้ง DNA และ RNA จากตัวอย่างที่เก็บรักษาไว้เพียงตัวอย่างเดียว ด้าน DNA จะจับความแปรปรวนของนิวคลีโอไทด์เดี่ยว, การแทรก/การลบขนาดเล็ก, การเปลี่ยนแปลงจำนวนสำเนา และสถานะไมโครแซทเทลไลท์ในชุดยีนที่คัดเลือก ด้าน RNA จะตรวจจับการหลอมรวมของยีนและวัดการเปลี่ยนแปลงการแสดงออกที่การเปลี่ยนแปลงโปรตีนที่เข้ารหัสเพียงอย่างเดียวจะมองข้าม การเตรียมการจับแบบไฮบริดให้ผลลัพธ์หลายล้านรายการที่สอดคล้องกับจีโนมอ้างอิงและกรองสัญญาณที่จำเพาะต่อเนื้องอก จากนั้นไปป์ไลน์ชีวสารสนเทศจะจำแนกการเปลี่ยนแปลงแต่ละรายการตามความเกี่ยวข้องทางคลินิก โดยแยกตัวขับเคลื่อนออกจากตัวตาม เพื่อให้แพทย์ได้รับคำอธิบายที่มีลำดับความสำคัญแทนที่จะเป็นรายการความแปรปรวนดิบ

ข้อบ่งชี้

การทดสอบนี้บ่งชี้สำหรับมะเร็งต่อมน้ำเมือกในกระเพาะอาหารที่ได้รับการวินิจฉัยใหม่และดื้อต่อการรักษา ซึ่งกำลังพิจารณาการรักษาที่ขับเคลื่อนด้วยไบโอมาร์คเกอร์ รองรับการระบุการเพิ่มจำนวน HER2, สถานะ Claudin 18.2, การเพิ่มจำนวน MET, การจัดเรียง FGFR2 และข้อบกพร่องในการซ่อมแซมแบบโฮโมโลกัสที่แจ้งกลยุทธ์ PARP หรือแพลทินัม นอกจากนี้ยังสามารถใช้กับเนื้องอกที่มีลักษณะทางเนื้อเยื่อวิทยาที่คลุมเครือ ซึ่งการแบ่งประเภทโมเลกุลจะช่วยแก้ไขสายพันธุ์และปรับปรุงการวินิจฉัยแยกโรค เนื่องจากแผงครอบคลุมทั้ง DNA และ RNA จึงยังคงให้ข้อมูลแม้ว่าปริมาณเนื้องอกจะน้อยก็ตาม โดยมีเงื่อนไขว่าวัสดุเริ่มต้นตรงตามเกณฑ์คุณภาพ

ปริมาณและการบริหารยา

ไม่มีการบริหารยาทางเภสัชวิทยา การทดสอบจะดำเนินการกับตัวอย่างชีวภาพที่ส่งมา บล็อกที่ตรึงด้วยฟอร์มาลินและฝังในพาราฟิน หรือสไลด์ที่ยังไม่ได้ย้อม 5-10 สไลด์พร้อมรายงานพยาธิวิทยาเป็นอินพุตทั่วไป ห้องปฏิบัติการแนะนำปริมาณเนื้องอกขั้นต่ำ 20% และผลผลิต DNA สูงกว่า 50 ng เพื่อการเรียกที่เชื่อถือได้ ผลลัพธ์จะถูกส่งเป็นรายงานที่เป็นลายลักษณ์อักษรพร้อมสรุปความแปรปรวนแบบโต้ตอบ โดยปกติภายใน 7-10 วันทำการหลังจากได้รับตัวอย่าง และสามารถจัดคณะกรรมการเนื้องอกวิทยาโมเลกุลสำหรับกรณีที่ซับซ้อนได้

การจัดเก็บและการจัดหา

เก็บตัวอย่างต้นทางที่ 2-8°C และจัดส่งด้วยบรรจุภัณฑ์ควบคุมอุณหภูมิเพื่อรักษาสภาพกรดนิวคลีอิก หลีกเลี่ยงการแช่แข็ง-ละลายซ้ำๆ ที่ทำให้ DNA แตก สำหรับผู้จัดจำหน่าย การตรวจสอบย้อนกลับของล็อตและการจัดหาตัวทำปฏิกิริยาที่เป็นมาตรฐานช่วยรักษาความสม่ำเสมอในทุกไซต์ ควรยืนยันปริมาณการสั่งซื้อขั้นต่ำและระยะเวลารอคอยตามกฎการนำเข้าของภูมิภาค และห่วงโซ่การดูแลที่บันทึกไว้เป็นสิ่งจำเป็นเมื่อตัวอย่างข้ามพรมแดนเพื่อการจัดลำดับแบบรวมศูนย์

คำถามที่พบบ่อย

ถาม: ผู้ป่วยรายใดได้รับประโยชน์สูงสุดจากแผง 98 ยีน? ตอบ: ผู้ป่วยมะเร็งต่อมน้ำเมือกในกระเพาะอาหารระยะลุกลามหรือดื้อต่อการรักษาจะได้รับประโยชน์มากที่สุด เนื่องจากชุดยีนที่กว้างขึ้นจะเผยให้เห็นการเปลี่ยนแปลงที่หายากแต่สามารถรักษาได้ซึ่งการทดสอบเครื่องหมายเดียวมองข้ามไป

ถาม: การออกแบบ DNA และ RNA ร่วมกันช่วยเพิ่มความแม่นยำได้อย่างไร? ตอบ: การสแกนทั้งสองสายจะจับการหลอมรวมและการเปลี่ยนแปลงการแสดงออกที่มองไม่เห็นด้วยแผง DNA เท่านั้น ลดผลลบลวงในเนื้องอกที่มีภาระการกลายพันธุ์ต่ำ

ถาม: คุณภาพตัวอย่างใดที่จำเป็นสำหรับรายงานที่ถูกต้อง? ตอบ: บล็อก FFPE ที่ผ่านการตรวจสอบทางพยาธิวิทยาหรือสไลด์ที่ยังไม่ได้ย้อมซึ่งมีปริมาณเนื้องอกอย่างน้อย 20% และ DNA 50 ng มักจะให้ผลลัพธ์ที่รายงานได้

ถาม: ผลลัพธ์ถูกนำมาใช้ในการเลือกการรักษาอย่างไร? ตอบ: รายงานจะจับคู่การเปลี่ยนแปลงแต่ละรายการกับตัวเลือกที่ได้รับการอนุมัติหรืออิงจากการทดลอง ทำให้ทีมเนื้องอกวิทยาจับคู่ผู้ป่วยกับการรักษาแบบจำเพาะเจาะจงหรือภูมิคุ้มกันบำบัดได้โดยไม่ต้องสั่งการทดสอบแบบเดี่ยวหลายครั้ง