การประเมินความไวต่อเนื้องอกในสตรี 6 ยีน: การแบ่งชั้นความเสี่ยงสำหรับมะเร็งทางพันธุกรรม

ภาพรวม

การประเมินความไวต่อเนื้องอกในสตรีที่มียีน 6 ยีนเป็นการทดสอบความเสี่ยงมะเร็งทางพันธุกรรมที่สร้างขึ้นสำหรับผู้หญิงที่มีประวัติส่วนตัวหรือครอบครัวที่ทำให้เกิดความกังวลต่อความบกพร่องทางพันธุกรรม จุดประสงค์คือการแบ่งชั้นประชากร: ระบุผู้ที่มีตัวแปรที่มีความเสี่ยงสูง เพื่อให้สามารถวางแผนการเฝ้าระวังและการป้องกันได้ตั้งแต่เนิ่นๆ บ่อยครั้งก่อนที่เนื้องอกจะปรากฏขึ้น

มันทำงานอย่างไร

การทดสอบจะตรวจสอบกลุ่มยีนที่เชื่อมโยงกับมะเร็งเต้านม รังไข่ และเนื้องอกในสตรีที่เกี่ยวข้อง ซึ่งรวมถึง BRCA1 และ BRCA2 เพื่อค้นหาสายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคโดยใช้ DNA จากผ้าเช็ดและตัวอย่างเลือด ตัวแปรที่ตรวจพบจะถูกจำแนกประเภทตามเกณฑ์ที่ยอมรับเป็นเชื้อก่อโรค มีแนวโน้มว่าจะทำให้เกิดโรค ไม่แน่นอน หรือไม่เป็นพิษเป็นภัย ผลลัพธ์ที่เป็นบวกหมายความว่าเซลล์มีข้อบกพร่องในการซ่อมแซมเจิร์มไลน์ที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดเนื้องอกตลอดชีวิตและสามารถสืบทอดได้ ในขณะที่ผลลัพธ์ที่เป็นลบจะกำหนดกรอบใหม่แต่ไม่ได้ลบประวัติครอบครัว รายงานฉบับนี้แปลจีโนไทป์เป็นคำแนะนำตามระดับความเสี่ยง แทนที่จะเป็นแผนการรักษา และรายงานการค้นพบที่ไม่แน่นอนพร้อมคำเตือนอย่างระมัดระวัง

ข้อบ่งชี้

การประเมินนี้มีไว้สำหรับสตรีที่เป็นมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่ที่เริ่มมีอาการในระยะเริ่มแรก ญาติที่ได้รับผลกระทบหลายราย โรคทวิภาคี หรือตัวแปรทางครอบครัวที่ทราบ นอกจากนี้ยังเหมาะกับบุคคลที่พิจารณาการตรวจคัดกรองก่อนแสดงอาการเมื่อสงสัยว่ามีรูปแบบทางพันธุกรรม ผลลัพธ์จะแนะนำการสร้างภาพที่เข้มข้นยิ่งขึ้น ตัวเลือกในการลดความเสี่ยง และการทดสอบแบบต่อเนื่องของญาติ ซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมการทดสอบจึงเป็นเครื่องมือของครอบครัวพอๆ กับเครื่องมือส่วนตัว

การเก็บตัวอย่างและการจัดการ

คอลเลกชันใช้ผ้าเช็ดปากและท่อเลือดต่อชุดอุปกรณ์ โดยมีการติดฉลากและจัดส่งภายใต้เงื่อนไขที่กำหนดเพื่อรักษาความสมบูรณ์ของ DNA ตัวอย่างจะถูกภาคยานุวัติ สกัด และจัดลำดับ จากนั้นตีความกับฐานข้อมูลประชากรและทางคลินิกก่อนที่จะเผยแพร่รายงาน ตัวอย่างที่ไม่ตรงกันหรือให้ผลตอบแทนต่ำจะถูกทำเครื่องหมายเพื่อจดจำ แทนที่จะบังคับผ่านการวิเคราะห์

การจัดเก็บและการจัดหา

ชุดรีเอเจนต์และชุดอุปกรณ์จะถูกจัดเก็บภายใต้สภาวะควบคุมโดยมีเอกสารการหมดอายุ และห้องปฏิบัติการควรได้รับการรับรองการทดสอบทางพันธุกรรม ผู้ซื้อและคลินิกควรยืนยันว่ามีการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนการทดสอบและหลังการทดสอบ เนื่องจากการตีความผลลัพธ์ขึ้นอยู่กับบริบทของครอบครัว ความยินยอมที่ชัดเจนและกระบวนการห่วงโซ่การดูแลสนับสนุนทั้งความคาดหวังทางคลินิกและกฎระเบียบ

คำถามที่พบบ่อย

ถาม: ผู้หญิงคนไหนควรพิจารณาการประเมินยีน 6 ยีนตอบ: ผู้ที่เป็นโรคมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่ในระยะเริ่มแรก มีประวัติครอบครัวที่เข้มแข็ง หรือตัวแปรทางครอบครัวที่ทราบ เป็นตัวเลือกหลักสำหรับการประเมินความเสี่ยงแบบแบ่งชั้น

ถาม: ไม้พันและตัวอย่างเลือดแต่ละอย่างให้อะไร?ตอบ: ทั้งสองแหล่งจ่าย DNA สำหรับการตรวจจับตัวแปรของเจิร์มไลน์ คอลเลกชันที่จับคู่สนับสนุนการยืนยันและการสร้างจีโนไทป์ที่มีประสิทธิภาพภายในขั้นตอนการทำงานของชุดอุปกรณ์

ถาม: ผลลบหมายความว่าไม่มีความเสี่ยงต่อมะเร็งหรือไม่?ตอบ: ผลลัพธ์เชิงลบจะช่วยลดความกังวลเกี่ยวกับองค์ประกอบที่สืบทอดมา แต่ไม่ได้ขจัดความเสี่ยงของประชากรทั่วไป ดังนั้นการคัดกรองตามประวัติยังคงมีผลใช้อยู่