ภาพรวม

ผู้ป่วยมะเร็งปอดทุกคนไม่ได้ตอบสนองต่อยาชนิดเดียวกัน ซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมกลุ่มย่อยที่กำหนดโดยไบโอมาร์คเกอร์จึงนำทางการรักษาตั้งแต่เริ่มต้น แผงตรวจมะเร็งปอด NGS แบบ 20 ยีน ถูกสร้างขึ้นเพื่อค้นหากลุ่มผู้ป่วยที่มีแนวโน้มจะได้รับประโยชน์จากตัวเลือกการรักษาแบบจำเพาะเจาะจงมากที่สุด ด้วยการครอบคลุมยีนที่เป็นสาเหตุหลักที่พบได้บ่อยที่สุดในการปฏิบัติทางคลินิก จึงเปลี่ยนการวินิจฉัยให้เป็นแผนการรักษาที่แม่นยำและคำนึงถึงกลุ่มย่อยของผู้ป่วย

วิธีการทำงาน

การเตรียมไลบรารีแบบ Hybrid-capture ช่วยให้สามารถจัดลำดับยีนที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งปอด 20 ยีน จากสารสกัดกรดนิวคลีอิกเพียงครั้งเดียว ทำให้สามารถระบุได้ทั้งความแปรปรวนขนาดเล็กและการจัดเรียงยีนใหม่ในการทดสอบเพียงครั้งเดียว แพลตฟอร์มนี้รายงานคู่ฟิวชัน เช่น ALK และ ROS1 ควบคู่ไปกับการกลายพันธุ์แบบจุดใน EGFR, KRAS และ BRAF จากนั้นการจำแนกประเภททางชีวสารสนเทศจะติดป้ายผลการค้นพบแต่ละรายการด้วยความเกี่ยวข้องกับกลุ่มประชากร เพื่อให้แพทย์สามารถมองเห็นได้ทันทีว่าผลลัพธ์นั้นชี้ไปยังเส้นทางการรักษาที่ได้รับการอนุมัติหรือกำลังเกิดขึ้น

ข้อบ่งใช้

แผงตรวจนี้เหมาะสมสำหรับผู้ป่วยมะเร็งปอดชนิดเซลล์ไม่เล็กระยะลุกลาม โดยเฉพาะอย่างยิ่งชนิดอะดีโนคาร์ซิโนมา และผู้ที่มีประวัติการสูบบุหรี่น้อย ซึ่งมีอัตราการเกิดยีนที่เป็นสาเหตุหลักสูงกว่า นอกจากนี้ยังมีประโยชน์สำหรับผู้ป่วยที่อายุน้อยและในกรณีที่การจับคู่การรักษาแบบจำเพาะเจาะจงอย่างรวดเร็วเป็นสิ่งสำคัญ ผลลัพธ์ช่วยนำผู้ป่วยเข้าสู่เส้นทางการรักษาที่กำหนดโดยจีโนไทป์ที่ถูกต้อง แทนที่จะใช้วิธีการแบบครอบคลุมทุกกรณี

ตัวอย่างและการรายงานผล

สามารถใช้ได้ทั้งชิ้นเนื้อจากการตัดชิ้นเนื้อหรือตัวอย่างเซลล์วิทยาที่มีปริมาณเซลล์มะเร็งเพียงพอ และรายงานจะจัดกลุ่มผลการค้นพบตามกลุ่มประชากรที่สามารถรักษาได้ ระยะเวลาดำเนินการมาตรฐานประมาณ 7-12 วันทำการ เมื่อปริมาณเนื้อเยื่อมีจำกัด การออกแบบการจับยึดจะช่วยเพิ่มข้อมูลจากปริมาณที่น้อยที่สุด

การจัดเก็บและการจัดหา

สารสกัดจะถูกเก็บไว้ในสภาพแช่แข็งและจัดส่งด้วยน้ำแข็งแห้ง ในขณะที่ตัวอย่าง FFPE จะถูกจัดส่งพร้อมสารดูดความชื้นที่อุณหภูมิห้อง ผู้จัดจำหน่ายที่ให้บริการคลินิกหลายแห่งสามารถรวมตัวอย่างเพื่อลดค่าใช้จ่ายด้านโลจิสติกส์ Give Life Time International ให้การจัดหาที่มั่นคงและการสนับสนุนการสั่งซื้อซ้ำ เพื่อให้ศูนย์ที่มีปริมาณงานสูงสามารถดำเนินการตรวจกลุ่มย่อยได้อย่างต่อเนื่องโดยไม่หยุดชะงัก

คำถามที่พบบ่อย

ถาม: ผู้ป่วยกลุ่มใดได้รับประโยชน์สูงสุดจากแผงตรวจ 20 ยีนนี้ ผู้ป่วยชนิดอะดีโนคาร์ซิโนมา ผู้ที่ไม่เคยสูบบุหรี่ และผู้ป่วยที่อายุน้อย แสดงความชุกของยีนที่เป็นสาเหตุหลักสูงกว่า และดังนั้นจึงมีโอกาสมากที่สุดที่จะได้รับการรักษาแบบจำเพาะเจาะจง

ถาม: แผงตรวจนี้ตรวจพบทั้งการกลายพันธุ์และการฟิวชันหรือไม่ ใช่ การจับยึดแบบ Hybrid รายงานการกลายพันธุ์แบบจุดและการจัดเรียงโครงสร้าง เช่น การฟิวชันของ ALK หรือ ROS1 จากไลบรารีเดียว

ถาม: ผลลัพธ์เชื่อมโยงกับกลุ่มประชากรที่ได้รับการรักษาอย่างไร การแปรผันแต่ละรายการจะถูกอธิบายประกอบด้วยเส้นทางการรักษาที่เกี่ยวข้องและกลุ่มประชากรของผู้ป่วยที่ทราบว่าตอบสนอง ซึ่งสนับสนุนการเลือกการรักษาตามกลุ่มย่อย

ถาม: จำเป็นต้องใช้ชิ้นเนื้อสดหรือไม่ หรือสามารถใช้เนื้อเยื่อที่เก็บไว้ได้หรือไม่ บล็อก FFPE ที่เก็บไว้สามารถใช้ได้เมื่อมีปริมาณเซลล์มะเร็งเพียงพอ ซึ่งช่วยหลีกเลี่ยงความจำเป็นในการทำหัตถการที่ต้องสอดใส่อุปกรณ์ซ้ำ