ภาพรวม

การเรียงลําดับเนื้องอกในระดับ DNA เปลี่ยนตัวอย่างเนื้อเยื่อหนึ่งเป็นแผนที่ของมิวเทชั่นที่ขับเคลื่อนโรคแผน 12 เจนบวกกับความไม่มั่นคงของไมโครสเทลเลิท (MSI) ใช้การเรียงลําดับรุ่นต่อไปที่ใช้แอมพลิคอน เพื่อนําการเปลี่ยนแปลงที่กําหนดว่ายาที่เป้าหมายจะทํางานการออกแบบที่เน้นนี้ทําให้ทีมแพทย์มะเร็งได้ภาพยนต์อย่างรวดเร็วและประหยัด โดยไม่ต้องใช้ค่าแพนเนลขนาดใหญ่

วิธี การ

การทดสอบอุดมสมบูรณ์และเรียงลําดับพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งถึง 12 ราย รวมถึง EGFR, KRAS, BRAF, ALK และ MET โดยตรงจากเนื้อเยื่อที่ติดกับพาราฟีน (FFPE)การเตรียมห้องสมุดใช้ปฏิกิริยาเชือกพอลิเมเรซ multiplex เพื่อขยายภูมิภาคเป้าหมาย, ซึ่งทําให้กระแสการทํางานมีประสิทธิภาพ แม้วัสดุเริ่มต้นจะจํากัด. หลังจากการเรียงลําดับ, หลักสูตรสารสนเทศชีววิทยาปรับสัดส่วนการอ่าน, เรียกตัวแปรแบบนิวเคลียตไดเดียวและการใส่หรือลบเล็ก ๆและคํานวณสถานะ MSI โดยการเปรียบเทียบการกระจายความยาวของล็อคิวที่ซ้ําซ้ํากับข้อมูลที่มั่นคงจากนั้นรายงานจะจัดรายการแต่ละแปรพันธุ์ที่พบด้วยตําแหน่งพันธุกรรม, อัตราการกระจายของ allelic และคําบรรยายความเกี่ยวข้องทางการแพทย์ที่นํามาจากฐานข้อมูลแปรพันธุ์สาธารณะ

อาการ

แพทย์สั่งแผ่นนี้สําหรับผู้ป่วยที่มีโรคมะเร็งปอดเซลล์ไม่เล็กระดับขั้นขั้นสูง ที่ต้องการภาพพันธุกรรมที่เน้น ก่อนที่จะเริ่มการรักษามันเหมาะสมกับกรณีที่แพนลที่กว้างขวางไม่จําเป็น แต่การยืนยันของผู้ขับเคลื่อนที่สามารถดําเนินการได้มากที่สุดที่จําเป็นองค์ประกอบ MSI เพิ่มคุณค่าสําหรับผู้ป่วยที่พิจารณาสําหรับการรักษาภูมิคุ้มกัน เนื่องจาก MSI สูงคาดการณ์การตอบสนองต่อสารยับยั้งจุดตรวจผ่านประเภทเนื้องอก

ตัวอย่างและการรายงาน

แบล็อก FFPE หรือสไลด์ที่ไม่ถูกคราบ 5 หมวด 10 หมวด ให้ข้อมูลที่เพียงพอสําหรับการทดสอบและผลการทดสอบจะนําเสนอในรูปแบบ PDF ที่มีโครงสร้างพร้อมกับตารางตัวแปรและสรุปการตีความการสกัดซ้ําสามารถเกิดขึ้นได้เมื่อปริมาณกรดนิวเคลียนเบื้องต้นลดต่ํากว่าขั้นต่ําที่รับรอง

การจัดเก็บและการจัดหา

หนังสลักเนื้อเยื่อควรถูกส่งไปที่อุณหภูมิภายในด้วยสารแห้ง ขณะที่กรดนิวเคลียนิกที่ถอนออกมาเดินทางบนน้ําแข็งแห้ง เพื่อรักษาความสมบูรณ์การนําเสนอแบบแบตช์ ลดค่าใช้จ่ายต่อตัวอย่างและกําหนดการห้องปฏิบัติการที่เรียบร้อย. Give Life Time International รองรับการสั่งซื้อซ้ําและการจัดสรรสินค้ารวมสําหรับกลุ่มที่ดําเนินการแพนเน็ตในปริมาณ

FAQ

ถาม: กลุ่ม 12 กลุ่มมีพันธุกรรมอะไรบ้าง?คณะกรรมการนี้ครอบคลุม EGFR, KRAS, BRAF, ALK, MET และผู้ขับเคลื่อนมะเร็งปอดที่มีความถี่สูงอื่น ๆ ที่ได้รับการคัดเลือกสําหรับการเชื่อมโยงที่พิสูจน์กับการรักษาที่ได้รับการอนุมัติ

คําถาม: สถานะของ MSI จะถูกกําหนดจากการทดสอบเดียวกันอย่างไร?ท่อวัดการคลื่นที่จุดที่ซ้ําซ้ําและเปรียบเทียบการกระจายความยาวที่สังเกตเห็นกับจุดอ้างอิงที่มั่นคง โดยจัดลําดับตัวอย่างเป็น MSS, MSI-L หรือ MSI-H

ถาม: จํานวนตัวอย่างที่จําเป็นเมื่อเนื้อเยื่อขาดแคลนปกติจะเพียงพอกับสไลด์ FFPE ที่ไม่มีคราบ 5-10 ชิ้น และขั้นตอนห้องสมุดที่ใช้ PCR สามารถรับรองการใส่ข้อมูลที่ต่ํากว่าวิธี exome ทั้งหมด

ถาม: รายงานสามารถนําทางการเลือกการรักษาที่เป้าหมายในสายแรกได้หรือไม่?ครับ การตรวจพบตัวแปรที่ทําให้เกิดความรู้สึก เช่น EGFR exon 19 deletions หรือ ALK fusions ถูกรายงานกับกลุ่มการรักษาเพื่อสนับสนุนการตัดสินใจในสายแรก