ภาพรวม

แผงตรวจมะเร็งแข็ง 106 ยีน ก้าวข้ามการทดสอบเฉพาะอวัยวะ ไปสู่แผนที่ที่ไม่ขึ้นกับชนิดของเนื้องอก ซึ่งเป็นที่ที่กลยุทธ์การรักษาแบบผสมผสานและการทดลองทางคลินิกจะเกิดขึ้น แผงตรวจนี้อ่าน DNA และมักจะอ่าน RNA เพื่อแสดงการเปลี่ยนแปลงที่สามารถนำไปใช้รักษาได้ โดยไม่คำนึงว่ามะเร็งเริ่มต้นที่ใด สำหรับศูนย์ส่งต่อ การตรวจโปรไฟล์ที่ครอบคลุมเพียงครั้งเดียวสามารถทดแทนการทดสอบยีนเดี่ยวหลายรายการ และยังคงเหลือตัวอย่างไว้สำหรับคำถามในภายหลัง การตรวจโปรไฟล์ที่ครอบคลุมกำลังกลายเป็นมาตรฐานมากขึ้นเรื่อยๆ เมื่อการตรวจหาเฉพาะอวัยวะได้สิ้นสุดลงแล้ว เนื่องจากสามารถแสดงทางเลือกที่การทดสอบแบบเจาะจงจะมองข้ามไปได้

วิธีการทำงาน

NGS แบบไฮบริดแคปเจอร์ ครอบคลุม 106 ยีน พร้อมการระบุฟิวชันและจำนวนสำเนา รวมถึงเครื่องหมายไมโครแซทเทลไลท์และปริมาณการกลายพันธุ์ของเนื้องอก รายงานจะจัดกลุ่มผลการค้นพบเป็นกลุ่มการรักษา การรักษาแบบผสมผสาน และกลุ่มการทดลองทางคลินิก ดังนั้น การเปลี่ยนแปลงที่หายากก็ยังคงสามารถนำไปสู่ทางเลือกที่ระบุชื่อได้ การรวม RNA ช่วยเพิ่มการตรวจจับฟิวชันที่ DNA เพียงอย่างเดียวอาจมองข้ามไป การจำแนกชนิดของตัวแปรเป็นไปตามระบบลำดับชั้น และการเปลี่ยนแปลงแต่ละอย่างจะแสดงระดับหลักฐานที่อยู่เบื้องหลังข้อเสนอแนะการรักษา

ข้อบ่งชี้ทางคลินิก

เหมาะสำหรับมะเร็งแข็งระยะลุกลามที่ไม่มีแนวทางการรักษาแบบกำหนดเป้าหมายมาตรฐาน หรือกรณีที่เนื้อเยื่อเพียงพอสำหรับการทำแผนที่แบบครอบคลุม โปรแกรมที่ไม่ขึ้นกับชนิดของเนื้องอกใช้เพื่อจับคู่ผู้ป่วยกับการอนุมัติที่ไม่ขึ้นกับชนิดของเนื้อเยื่อและการทดลองแบบตะกร้า นอกจากนี้ยังมีประโยชน์เมื่อผู้ป่วยหมดทางเลือกเฉพาะอวัยวะแล้ว และทีมต้องการพิจารณาทุกเส้นทางการรักษาที่สามารถนำไปใช้ได้พร้อมกัน ศูนย์ต่างๆ ใช้ผลการตรวจปริมาณการกลายพันธุ์ของเนื้องอกและ MSI เพื่อคัดเลือกผู้ป่วยสำหรับเส้นทางภูมิคุ้มกันควบคู่ไปกับทางเลือกแบบกำหนดเป้าหมาย ซึ่งเป็นการขยายชุดของวิธีการรักษาที่รายงานสามารถแนะนำได้

ตัวอย่างและการดำเนินการ

รับตัวอย่าง FFPE หรือ ctDNA; ปริมาณ DNA จะถูกตรวจสอบก่อนการแคปเจอร์ ผลลัพธ์จะแสดงเป็นรายงานแบบลำดับชั้นพร้อมข้อเสนอแนะการรักษาแบบผสมผสานและการทดลองทางคลินิกตามความเหมาะสม หน้าสรุปจะแสดงผลการค้นพบระดับสูงสุดก่อน เพื่อให้คณะกรรมการเนื้องอกที่ยุ่งสามารถดำเนินการได้ก่อนที่จะอ่านภาคผนวกฉบับเต็ม

การจัดเก็บและโลจิสติกส์

ตัวอย่างแช่แข็งและของเหลวต้องการการควบคุมอุณหภูมิแบบลูกโซ่; FFPE จัดส่งที่อุณหภูมิห้องพร้อมสารดูดความชื้น ผู้จัดจำหน่ายได้รับประโยชน์จากการรันแคปเจอร์แบบเป็นชุดที่ทำให้ต้นทุนต่อตัวอย่างคงที่และรักษาคุณภาพให้สม่ำเสมอ การประมวลผลข้อมูลชีวสารสนเทศแบบรวมศูนย์หมายความว่าไซต์ใดๆ ก็ตามจะได้รับรูปแบบรายงานแบบกลุ่มเดียวกัน ซึ่งช่วยในการจับคู่การทดลองทางคลินิกหลายศูนย์ การรันแคปเจอร์เพียงครั้งเดียวต่อไซต์ทำให้รูปแบบรายงานเหมือนกันทั่วทั้งเครือข่าย ดังนั้นผู้ป่วยที่ย้ายระหว่างโรงพยาบาลจะได้รับผลลัพธ์ที่ทุกคนสามารถอ่านได้ในลักษณะเดียวกัน

คำถามที่พบบ่อย

ถาม: อะไรทำให้แผงตรวจ 106 ยีนไม่ขึ้นกับชนิดของเนื้องอก? ตอบ: รายงานการเปลี่ยนแปลงตามความสามารถในการนำไปใช้รักษา ไม่ใช่ตามอวัยวะ ทำให้สามารถจับคู่แบบไม่ขึ้นกับชนิดของเนื้อเยื่อได้ การเปลี่ยนแปลงที่สำคัญที่หายากจะเชื่อมโยงกับการรักษาโดยไม่คำนึงถึงตำแหน่งเริ่มต้น

ถาม: ทำไมต้องรวม RNA ในแผงตรวจ? ตอบ: RNA ช่วยเพิ่มการระบุฟิวชันที่การจัดลำดับ DNA อาจตรวจจับได้น้อยเกินไป โดยจับการจัดเรียงใหม่ที่จะพลาดไปในการรันเฉพาะ DNA

ถาม: แนวคิดการรักษาแบบผสมผสานปรากฏในรายงานอย่างไร? ตอบ: ผลการค้นพบจะถูกจัดกลุ่มเป็นกลุ่มการรักษา การรักษาแบบผสมผสาน และกลุ่มการทดลองทางคลินิก เพื่อให้ได้แผนที่ชัดเจน กลุ่มการรักษาแบบผสมผสานจะระบุสารที่แนะนำโดยการเปลี่ยนแปลงร่วมที่สังเกตได้